Tüp bebek tedavilerinde embriyolara uygulanan genetik testler, sağlıklı gebelik ve doğum şansını artırmak için önemli bir aşamadır. Bu testler, embriyonun genetik yapısındaki olası bozuklukların tespit edilmesine ve en sağlıklı embriyoların seçilmesine yardımcı olur. Ancak testlerin sınırlarını ve hangi durumlarda gerekli olduklarını bilmek önemlidir.
İnsan Genetiği Hakkında Temel Bilgiler
İnsan vücudunda genetik yapımızı taşıyan 23 çift kromozom bulunur.
• 22 çift otozomal kromozom (cinsiyetle ilgili değildir),
• 1 çift ise cinsiyet kromozomudur (kadında XX, erkekte XY).
Kromozomlarda yaklaşık 30.000 gen vardır. Genlerde oluşan değişikliklere mutasyon denir. Mutasyonların bazıları zararsızdır, bazıları ise kalıtsal hastalıklara yol açabilir.
Monozomi: Bir kromozomun eksik olması.
Trizomi: Bir kromozomun fazla olması (örneğin Down sendromu – Trizomi 21).
Kalıtım şekilleri: Otozomal resesif (çekinik), otozomal dominant (baskın) ve X’e bağlı kalıtım.
Bugüne kadar 6000’den fazla genetik hastalık tanımlanmıştır.
Hangi Durumlarda Embriyolara Genetik Test Yapılır?
Her tüp bebek tedavisinde genetik test yapılmaz. Ancak şu durumlarda genetik inceleme önerilir:
• Akraba evliliği ve ortak genetik taşıyıcılık,
• Daha önce genetik hastalıklı gebelik veya çocuk öyküsü,
• Kadın veya erkekte bilinen kromozomal bozukluk,
• 40 yaş üzeri kadınlarda ileri yaş,
• Tekrarlayan düşükler,
• Başarısız tüp bebek denemeleri,
• Kemik iliği nakli gereken hasta çocuk için HLA uyumlu kardeş planlandığında.
Genetik Test Türleri
• PGT-A (Preimplantasyon Genetik Test – Aneuploidy): Embriyonun kromozom sayısını ve yapısını inceler. Monozomi veya trizomi gibi sayısal bozuklukları tespit eder.
• PGT-M (Monogenik Hastalık Testi): Tek gen hastalıklarının (örneğin SMA, talasemi, kistik fibrozis) araştırılmasında kullanılır.
• PGT-SR (Structural Rearrangements): Kromozomlarda yapısal bozukluk (translokasyon, inversiyon vb.) olan çiftlerde uygulanır.
Kromozom Taraması Yapılmış Embriyolarda Başarı Oranı
Bilimsel veriler, tek bir genetik olarak normal embriyo (öploid) transfer edildiğinde gebelik oranının ortalama %70 olduğunu göstermektedir.
• 3 transfer sonunda gebelik elde etme oranı %95,
• 5 transfer sonunda ise %98’e kadar çıkmaktadır.
Tüm Genetik Hastalıklar Tarınabilir mi?
Hayır. Şu anki teknolojilerle tüm genetik hastalıklar taranamaz.
• WES (Tüm Ekzom Dizi Analizi): Protein kodlayan gen bölgelerini (ekzonlar) inceler. Ancak bu testin duyarlılığı sınırlıdır.
Bu nedenle, bilinen bir hastalık varsa (ör. SMA, talasemi, kistik fibrozis), PGT-M yapılması çok daha güvenilir sonuç verir.
Normal Çıkan Test Sağlıklı Bebek Garantisi midir?
Hayır. Genetik testlerde yanılma payı vardır. Bunun nedenleri:
• Testin teknik sınırlılıkları,
• Sadece belirli genetik alanların incelenmesi,
• Mozaik embriyolar: Embriyonun bazı hücreleri normal, bazıları anormal olabilir.
Test Edilmiş Embriyo ile Gebelikte Tarama Testleri Gerekli midir?
Evet. Embriyoya genetik test yapılmış olsa bile gebelik sürecinde rutin tarama testleri mutlaka yapılmalıdır. Çünkü embriyo testi:
• Yanılma payına sahiptir,
• Sadece belirli bozuklukları gösterebilir,
• Tüm genetik hastalıkları kapsamaz.
Bu nedenle, ikili-üçlü tarama testleri, detaylı ultrason ve gerekirse amniyosentez gibi yöntemler gebelikte uygulanmaya devam eder.
Sonuç
Embriyolara yapılan genetik testler, tüp bebek tedavisinde başarı oranını artıran önemli bir teknolojidir. Ancak testlerin her zaman tüm riskleri ortadan kaldırmadığını bilmek gerekir. Doğru endikasyonla, doğru testin yapılması ve gebelik boyunca anne adayının standart tarama testlerini aksatmaması en güvenli yaklaşımdır.
